Demielinizācijas rezultātā attīstās demielinizējošās slimības, un tiek bojāts mielīns, kurš pārklāj gan centrālo nervu sistēmu, gan perifērās nervu sistēmas nervus, ļaujot tiem ātri veikt impulsus starp smadzenēm un dažādām ķermeņa daļām. Demielinizācijas iemesli var būt dažādi: autoimūnas, iekaisīgas, dismetaboliskas un citas slimības. Demielinizējošās slimības var iedalīt gan pēc bojājuma lokalizācijas — centrālās nervu sistēmas (CNS) vai perifērās nervu sistēmas (PNS) demielinizējošās slimības —, gan pēc patoģenēzes mehānisma: demielinizācija kā iekaisīga procesa sekas, virāla demielinizācija, demielinizācija metabolisko un hipoksiski išēmisko procesu rezultātā, kompresijas un ģenētiski determinēta demielinizācija.

Demielinizējošo slimību pētniecības pamatuzdevums ir pētīt iespējamus demielinizācijas cēloņus, agrīni un laicīgi noteikt diagnozi, kas tiek balstīta uz klīnisko, radioloģisko un laboratorisko pazīmju izvērtējumu, izslēdzot alternatīvas diagnozes. Demielinizējošās slimības bieži vien nav pilnībā izārstējamas, ar progresējošo slimības gaitu, izraisa netraumatisku invalidizāciju dzīves laikā. Ir svarīgi laicīgi diagnosticēt un noteikt mērķtiecīgu, agrīnu ārstēšanu, rehabilitāciju, mazināt dzīves kvalitātes pasliktināšanos pacientiem.

Demielinizējošās slimības ir neiroloģijas zinātnes daļa un veido plašu neiroloģisko patoloģiju grupu, kuras primārie mērķaudi ir mielīna apvalks. Kad mielīns tiek bojāts, rodas dažādi neiroloģiski traucējumi un simptomi. Visbiežāk sastopamas CNS demielinizējošās slimības ir multiplā skleroze (MS), akūts diseminēts encefalomielīts (ADEM), optiskais neiromielīts (NMO), MOG antivielu slimība (MOG-AD), osmotiska demielinizācija, progresīva multifokāla leikoencefalopātija (PML), subakūts sklerozējošs panencefalīts (SSPE). PNS demielinizējošās slimības ir Gilēna-Barē sindroms (Guillain-Barre), hroniska iekaisīga demielinizējoša polineiropātija (CIDP), Šarko-Marī-Tūta (Charcot-Marie-Tooth) slimība, paraproteinēmiska demielinizējoša neiropātija. Salīdzinoši retos gadījumos var būt arī kombinēta centrāla un perifēra demielinizācija, kad demielinizācija skar gan centrālo, gan perifēro nervu sistēmu. 

Demielinizējošā procesa izcelsme līdz galam nav skaidra, pastāv daudzas hipotēzes, bet neviena no tām nav pārliecinoši pierādīta. Multiplā skleroze ir biežāk sastopama, hroniska, iekaisīga, autoimūna CNS demielinizējošā slimība, kas tiek diagnosticēta klīniski, balstoties uz pierādījumiem par demielinizējošu perēkļu izplatību laikā un telpā galvas un muguras smadzenēs. Joprojām līdz galam nav skaidra multiplās sklerozes patoģenēze, tomēr pastāv dažas hipotēzes par multifaktoriāliem iemesliem, kā apkārtējas vides ietekme (infekciozie aģenti, vīrusi, smēķēšana, D vitamīna deficīts) un ģenētiskā predispozīcija. Multiplā skleroze ir slimība, kuras laikā dažādi patoģenētiski procesi seko viens pēc otra: iekaisums, demielinizācija, aksonu deģenerācija. Patoloģisks process ietver mielīna, aksonu un oligodendrocītu bojājumu. 2004. gadā tika atklāta jauna, reta antiviela asinīs – akvaporīna 4 antiviela ( NMO-IgG vai AQP4-Av), kas ir transmembranāls olbaltums, kas regulē ūdens iekļūšanu un izkļūšanu no CNS šūnām, un visvairāk atrodams galvas, muguras smadzenēs un redzes nervos astrocītu membrānās. Šo antivielu iedarbības rezultātā var attīstīties reta demielinizējošā slimība – optiskais neiromielīts jeb Devika (Devic) sindroms, kas bojā redzes nervus un muguras smadzenes, attīstās redzes nerva un muguras smadzeņu iekaisīga demielinizācija. Optiskais neiromielīts var imitēt multiplās sklerozes pazīmes, bet norit ar atipisku gaitu.

Demielinizējošo slimību galvenās pētniecības metodes, ko izmanto, lai noteiktu diagnozi, ir šādas:

- radioloģiskā diagnostika – magnētiskā rezonanse;

- laboratoriskā diagnostika – lumbālā punkcija, lai iegūtu cerebrospinālo šķidrumu;

- dažādas imunoloģiskās un autoimūnās specifiskās analīzes, piemēram, oligoklonālas ķēdes, akvaporīna 4 antivielas.

Lai diagnozētu PNS demielinizējošo slimību, tiek izmantota arī neirofizioloģiskā diagnostika – neirogrāfija, elektromiogrāfija. Retām un grūti diagnosticētajām demielinizējošām slimībām bieži nepieciešama ģenētiķa konsultācija.

Klasiskās multiplās sklerozes (MS) vēsture ir pētīta plaši. 14. gs. beigās tika fiksēti rakstiski dati par noteiktu slimības pazīmju esamību, kas norāda uz MS. 1838. gadā Parīzes Universitātes (Universite de Paris) profesors Roberts Kārsvels (Robert Carswell), kas pazīstams arī kā neiroloģijas aizsācējs, veica detalizētu izmeklēšanu vienai no savām pacientēm. Viņš novēroja, ka viņai ir netipiski un neparasti neiroloģiskie simptomi. Pēc pacientes nāves R. Kārsvels veica smadzeņu autopsiju un atklāja smadzenēs patoloģiskus perēkļus, kādus iepriekš nebija redzējis. Franču neirologs Žans Martēns Šarko (Jean-Martin Charcot) 1868. gadā pirmais aprakstīja MS, lasīja lekcijas par MS pazīmēm.

18. gs. un 19. gs. vairāki medicīniski līdzekļi (arsēns, dzīvsudrabs, indīgs augs – nāvējošā naktssvece, malārijas parazīti) tika izmēģināti MS pacientu ārstēšanai bez panākumiem. 1894. gadā franču neirologs Ežēns Deviks (Eugène Devic) Francijas medicīnas kongresā (Congrès Français de Médecine) pirmais izmantoja terminu “akūtais optiskais neiromielīts”, lai apzīmētu jaunu sindromu, kam raksturīgs akūts mielīts un redzes neirīts. Sindroms tika nosaukts viņa vārdā. 1894. gadā E. Devika students – ārsts Fernāns Go (Fernand Gault) – publicēja doktora darbu ar nosaukumu “Akūts optiskais neiromielīts” (De la neuro-myélite optique aiguë), kas sastāvēja no iepriekšējās medicīniskās literatūras pārskata par Devika sindroma klīniskās patoloģijas analīzi.

1951. gadā pirmo reizi tika izmantots kortizons (steroīdu terapija) MS paasinājumu ārstēšanai. Tika konstatēts, ka kortizons samazina paasinājumu smagumu, saīsina tā ilgumu, taču tam nebija ilgtermiņa iedarbības uz šo slimību. 1958. gadā neiropatologs Karls Ostrēms (Karl Erik Åström) pirmo reizi žurnālā “Brain” aprakstīja progresējošu multifokālu leikoencefalopātiju (PML), kas ir oportūnistiska subakūta demielinizējoša CNS infekcija. Tās izraisītājs ir Džona Kaningema (John Cunningham) poliomavīruss, kas ir neirotropisks pret oligodendrocītiem un izraisa plašus mielīna bojājumus.

20. gs. 80. un 90. gados demielinizējošām slimībām veica plašus klīniskos pētījumus medikamentu izpētē. Tika uzsākta magnētiskās rezonanses izmantošana diagnostikā; tika izmantota imūnmodulējoša un imūnsupresīva terapija, lai palēninātu slimību progresiju. Pēdējo gadu laikā aktīvi tiek pētītas demielinizējošo slimību retas formas un dažādi biomarķieri, kuru noteikšana palīdz savlaicīgi diagnosticēt šīs retās demielinizējošās slimības. Viena no tām ir mielīna oligodendrocītu glikoproteīnu (MOG) antivielu slimība (MOG–AD). MOG ir glikoproteīni, kas atrodas mielīna virsmā un atrodas tikai centrālajā nervu sistēmā (CNS). MOG antivielas ir plaši pētītas dažos agrīnos eksperimentālos pētījumos, izvirzot hipotēzi par to patogēno lomu centrālas nervu sistēmas (CNS) iekaisuma slimībās. Nesen tika izstrādāta ļoti jutīga un specifiska MOG antivielu noteikšanas metode, izmantojot uz šūnām balstītas pārbaudes, kas ļāva identificēt tādu pacientu grupu, kuriem ir antivielas pret MOG, kas atšķiras no multiplās sklerozes (MS) vai no optiskā neiromielīta (NMO), un izdalīt MOG antivielu slimību (MOG-AD) kā atsevišķu iekaisīgu demielinizējošo slimību. Lai arī nav iespējams izārstēt pilnībā visas demielinizējošās slimības, tiek atklāti jauni medikamenti un terapijas iespējas, tiek uzlabota pacientu dzīvildze un dzīves kvalitāte.

Eiropas Neirologu asociācija (European Academy of Neurology) Vīnē, Austrijā; Amerikas Neirologu akadēmija (American Academy of Neurology) Minesotā; Britu Neirologu asociācija (The Association of British Neurologists) Londonā; Amerikas komiteja multiplās sklerozes ārstēšanai un pētniecībai (Americas Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis) Amerikas Savienotajās Valstīs (ASV); Eiropas komiteja multiplās sklerozes ārstēšanai un pētniecībai (European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis) Bāzelē, Šveicē.

The Lancet Neurology (kopš 2002. gada, The Lancet Publishing Group), Journal of Neurology (kopš 2004. gada, BioMed Central), European Journal of Neurology (kopš 1994. gada, Wiley-Blackwell), International Journal of Molecular Sciences (kopš 2000. gada, MDPI), Journal of Neuroinflammation (kopš 2004. gada, BioMed Central), Annals of Neurology (kopš 1977. gada, John Wiley & Sons Inc.), Multiple Sclerosis Journal (kopš 1995. gada, Sage Publications).

Franču neirologi Žans Barē (Jean Alexandre Barre), Žoržs Gijēns (George Guillain) un Andrē Štrols (Andre Strohl) 1916. gadā pirmo reizi aprakstīja Gijēna-Barē-Štrola (Guillain-Barré-Strohl) sindromu. Franču neirologs Ž. M. Šarko tiek uzskatīts par pamatlicēju modernajai neiroloģijai, un viņš aprakstīja Šarko-Marī-Tūta slimību. Amerikāņu neirologs un neiropatologs Reimonds Adamss (Raymond Delacy Adams) pirmais publicēja datus par centrālu pontīnu mielinolīzi (central pontine myelinolysis). ASV neiroloģijas profesors un neiroepidemiologs Džons Kurtcke (John Francis Kurtzke) ir plaši pazīstams ar savu paplašinātās invaliditātes statusa skalu (EDSS), kas ir metode invaliditātes noteikšanai MS gadījumā. 2004. gadā neiroimunoloģe Vanda Lenona (Vanda A. Lennon) kopā ar pētnieku grupu atklāja transmembranālu proteīnu – akvaporīnu.