Genoms ir kādas sugas organisma šūnā sastopamais DNS molekulu pilns komplekts. Cilvēka šūnas genoms sastāv no kodola genoma un šūnas organellu mitohondriju genoma, savukārt augu šūnas genoms sastāv no kodola genoma un šūnas organellu mitohondriju un hloroplastu genoma. Genomikas pamatā ir zinātniskie pētījumi par genoma uzbūves pamatelementiem, to darbību ietekmi un mijiedarbību dažādu dzīvības procesu nodrošināšanā. Terminu “genomika” 1986. gadā radīja amerikāņu ģenētiķis Tomass Roderiks (Thomas Huston Roderick). Mūsdienās daudzi molekulārās bioloģijas virzieni izveidoti pēc analoģijas ar terminu “genomika”, pievienojot tiem izskaņu “-omika”. Šī izskaņa norāda, ka dotās nozares ietvaros tiek pētīta liela apjoma datu kopa, kas pilnā mērā kvantitatīvi raksturo analizēto sistēmu. Piemēram, proteomika nodarbojas ar šūnas proteīnu kopuma (proteoma) pētījumiem.

Genomikas pētniecībā pielietotās metodes devušas iespēju pētīt pilnu organisma gēnu komplektu, veicinājušas molekulārajā bioloģijā vispārpieņemto teoriju apstiprināšanu un padziļinātu izpratni. Pētot genoma pamatelementu, piemēram, gēnu, promoteru u. c. regulācijas elementu strukturālās līdzības, ir gūtas jaunas atziņas par šo elementu izmaiņām evolūcijas procesā. Genomu izpēte ierosinājusi ģenētisko izmaiņu (punktveida mutāciju, kā arī strukturālu pārkārtojumu) pētniecību, kas palīdz izprast gan organismu funkcionālās īpatnības fizioloģiskā un medicīniskā kontekstā, gan arī vispārējos sugas īpatņu atšķirības elementus un evolūcijas mehānismus. Genomika tiek lietota gan fundamentālajās, gan pielietojamās molekulārās bioloģijas nozarēs. Genomiku var iedalīt pēc pētāmo organismu grupām vai atkarībā no mērķa un rezultātiem, kas tiek sasniegti pētniecības rezultātā. Cilvēka genomika pēta cilvēka genomu. 2001. gadā noteiktā cilvēka genoma sekvence reprezentēja cilvēka kā sugas genomu, jo tās noteikšanai tika analizēti daudzu indivīdu gēni. Iegūtie dati tika plaši izmantoti gēnu darbības pētniecībai, kas palīdzēja raksturot to nozīmi organisma attīstības un funkcionēšanas procesā, kā arī spriest par slimības attīstības un norises mehānismiem. Metagenomika vienlaicīgi pēta visus kādā vides paraugā sastopamo dzīvo organismu genomus, ļaujot spriest par šo organismu ģenētisko un bioķīmisko daudzveidību. Salīdzinošā genomika ir efektīvs genomu anotācijas līdzeklis, kas balstās uz teoriju, ka visiem dzīvajiem organismiem ir kopīga izcelsme un šo organismu evolūcijas vēsture atspoguļojas to genomos. Tā veicinājusi gēnu un to regulācijas elementu identifikāciju, salīdzinot mazpētītu genomu ar jau zināmām un raksturotām DNS sekvencēm. Funkcionālā genomika izmanto genoma datus, lai aprakstītu gēnu un to kodēto produktu funkcijas un mijiedarbību. Strukturālās genomikas mērķis ir noteikt genoma kodēto proteīnu telpisko (trīs dimensiju) struktūru, izmantojot eksperimentālās un modelēšanas pieejas. Citi termina “genomika” salikumi raksturo specifiskus genomikas aspektus, kas var būt vērsti uz fundamentāliem un pielietojamiem pētījumiem veselības aprūpes jomā, piemēram, vēža genomika analizē genomus noteikta vēža veida šūnās, kas ļauj noteikt izmaiņas vēža šūnas genomā, salīdzinot ar normālas šūnas genomu, un var kalpot vēža diagnostikā un terapijā. Medicīniskā genomika vai genomiskā medicīna kombinē genoma sekvenci ar citiem datu veidiem, tādiem kā funkcionālās genomikas, populāciju ģenētikas vai proteomikas datiem, lai saprastu slimības un atbildes uz zāļu iedarbību ģenētiskos pamatus. Farmakogenomika pēta ģenētisko faktoru ietekmi uz zāļu iedarbību. Ir novērotas indivīdu atšķirīgas atbildes reakcijas uz dažādām zālēm gan zāļu efektivitātes, gan blakus efektu ziņā. Uz medicīnu vērstās genomikas nozares dod praktisku pienesumu veselības aprūpes un uzlabošanas jomā, piemēram, jaunu terapiju un medikamentu izstrādē, ģenētisko diagnostisko testu radīšanā un personalizētās medicīnas pieeju ārstēšanas un terapijas izvēles procesos.

Genomika ir molekulārās bioloģijas nozare, kas papildina ģenētiskos pētījumus. Būtiskākā atšķirība starp genomiku un ģenētiku ir tā, ka genomikai raksturīga sistēmiska pieeja organisma gēnu vai liela apjoma gēnu grupas funkcionēšanas un mijiedarbības analīzē, savukārt ģenētika koncentrējas uz viena gēna nozīmes un darbības izpēti. Mūsdienās genomikas metodoloģija ietver genoma sekvences noskaidrošanu, izmantojot masīvās paralēlās sekvencēšanas metodes, iegūtās DNS sekvences salīdzināšanu ar brīvpieejas interneta resursos atrodamām references sekvencēm, vai pilnīgas sekvences rekonstrukciju no jauna (latīņu de novo), ja pētītajam genomam nav pieejama references sekvence. Iegūto datu analīze tiek veikta, izmantojot datorizētas bioinformātikas metodes.

Genomu izpētes pamatā ir pieņēmums, ka genoma nukleīnskābes molekulā ierakstītās informācijas izpēte ļaus labāk izprast fundamentālos dzīvības procesus, cilvēku un citu dzīvo organismu izcelsmi, kā arī sekmēs uzlabojumus praktiskās jomās, kas saistītas ar medicīnu, lauksaimniecību, biotehnoloģijām un citām nozarēm. Genomu izpētē nozīmīga ir evolūcijas teorija, jo salīdzinošā genomika balstās uz pieņēmumu par dzīvo organismu kopīgu izcelsmi, tādējādi pamatojot gēnu nukleīnskābju un proteīnu aminoskābju sekvenču līdzību dažādās taksonomiskās grupās. Savukārt mutācijas gēnos un genomos ir evolūcijas materiāls, uz kuru darboties dabiskajai izlasei. Gēnu un genomu sekvenču analīze ir pamatā filoģenētiskajai taksonomijai, kas nodarbojas ar dzīvo organismu hierarhisko klasifikāciju saskaņā ar to radniecību, kas noteikta ar filoģenētiskās analīzes palīdzību. Sākotnējie genomu pētījumi liecināja, ka tikai neliela genoma daļa (aptuveni 3 % cilvēka genoma gadījumā) kodē proteīnus, kas noveda pie teorijas, ka pārējais genoms satur nelietderīgu (junk) DNS. Šis pieņēmums mūsdienās ir lielā mērā atzīts par nepareizu, ņemot vērā jaunākos atklājumus par nekodējošo genoma rajonu lomu gēnu ekspresijas regulācijā u. c. būtiskos procesos.

Sekvencēšana ir DNS primārās struktūras (nukleotīdu secības) noteikšana. Vēsturiski divas galvenās genomu sekvences noteikšanas stratēģijas ir liela izmēra genoma DNS fragmentu klonēšana un pilna genoma fragmentāra sekvencēšana (whole genome shotgun sequencing, WGS), kā arī šo divu stratēģiju kombinācija. Pirmā pieeja pamatojas uz genoma sadalīšanu DNS fragmentos garumā no dažiem tūkstošiem līdz pat vairākiem simtiem tūkstošu nukleotīdu un to klonēšanu dažādos vektoros (baktēriju plazmīdās, baktēriju mākslīgajās hromosomās un citur.). No šiem DNS fragmentiem, izmantojot genoma karti un molekulāros marķierus, tiek izvēlēti tie, kas, savstarpēji pārklājoties (minimal tiling path), nosedz pilna garuma genoma sekvenci. Šiem fragmentiem tiek noteikta individuālo DNS fragmentu klonu sekvence. WGS metode pamatojas uz genoma sadalīšanu vairākus simtus līdz tūkstošus nukleotīdu garos DNS fragmentos un šo DNS fragmentu sekvencēšanu. Parasti šie DNS fragmenti tiek klonēti plazmīdu vektoros un sekvencēti, izmantojot universālos oligonukleotīdu praimerus. Sekvenču pāru (paired-end) izmantošana atvieglo pilnas genoma sekvences savākšanu. No metodoloģiskā viedokļa vecākā sekvencēšanas metode (pirmās paaudzes jeb klasiskā metode) ir Sengera didezoksinukleotīdu terminatoru sekvencēšanas metode, izmantojot DNS polimerāzi un in vitro DNS sintēzi. Sengera metodes priekšrocība bija iespēja to automatizēt, tādējādi panākot nepieciešamo augsto caurlaidspēju. Piemēram, Amerikas Savienoto Valstu (ASV) Enerģijas departamenta Apvienotais genoma institūts (Joint Genome Institute, Department of Energy) 2012. gadā, izmantojot Applied Biosystems 96-kapilāru automātiskās DNS sekvencēšanas iekārtas, noteica 56 miljardus garas nukleotīdu secības, darbinot iekārtas 8544 stundas. Kopš 2005. gada izstrādātas vairākas jaunas DNS sekvencēšanas metodes, kas tiek apzīmētas kā nākamās paaudzes (next generation sequencing, NGS) vai otrās un trešās paaudzes (second and third generation sequencing) sekvencēšanas metodes. Pie šīm metodēm pieder pirosekvencēšana (454 Roche), sekvencēšana ar sintēzi un sekvencēšana ar ligēšanu (Illumina), jonu pusvadītāju sekvencēšana (Ion Torrent), vienas molekulas reālā laika sekvencēšana (SMRT), Heliscope vienas molekulas sekvencēšana un Nanopore DNS sekvencēšana. Izmantojot jebkuru no genomu sekvencēšanas stratēģijām un vairumu sekvencēšanas metožu, tiek iegūts liels skaits DNS sekvenču ar garumu no dažiem desmitiem līdz aptuveni tūkstotim nukleotīdu. Abu stratēģiju gadījumā mērķis ir iegūt noteiktu genoma pārklājumu, kas dažādām sekvencēšanas metodēm var atšķirties no 10 līdz pat vairākiem simtiem sekvenču katrā genoma nukleotīda pozīcijā.

Pēc DNS parauga sekvencēšanas nākamais analīzes solis ir iegūto DNS sekvenču savākšana (assembly) pilnā genoma sekvencē, izmantojot bioinformātikas rīkus, kas atrod savstarpēji pārklājošās DNS sekvences. Ņemot vērā lielo sekvenču skaitu, savākšana prasa ievērojamus datoru resursus. 1999. gadā kompānija Celera Genomics cilvēka genoma sekvences savākšanas vajadzībām izmantoja Compaq datorsistēmu, kas tolaik bija trešā lielākā pasaulē un civilajām vajadzībām lielākā izmantotā sistēma. Baktēriju un vīrusu genomu gadījumā nereti iespējams iegūt nepārtrauktu DNS sekvenci, kas reprezentē pilna garuma genoma sekvenci. Kompleksu genomu gadījumā visbiežāk genoma savākšanas rezultātā tiek iegūti daudzi tūkstoši kontigu (contiguous, contig), kas katrs sastāv no DNS sekvencēm, kas savstarpēji pārklājas, taču kontigi savstarpēji nepārklājas. Tam par cēloni var būt nepietiekams genoma pārklājums ar sekvencēm vai arī genoma DNS sekvences īpatnības, kas kavē sekvences klonēšanu un/vai sekvencēšanu. DNS savākšanu var veikt, balstoties uz iepriekš iegūtu references sekvenci, konkrētās sugas reprezentatīva pārstāvja sekvenci vai tuvu radnieciskas sugas sekvenci, ja ir pietiekama savstarpējā DNS līdzība. Tomēr gadījumos, kad pētītajam organismam nav pieejama references sekvence, DNS sekvences savākšanu veic no jauna, balstoties uz iespējamo sekvenču variantu bioinformātisko aprēķinu.

Anotācija, sekvenču datubāzes un datu analīze. Iegūtās genoma sekvences tiek anotētas jeb aprakstītas, izmantojot bioinformātikas rīkus. Tas tiek veikts, lai paredzētu gēnu sekvences, citus funkcionālos un ģenētiskos elementus, kas sastopami genomā, piemēram, transpozonus un retrotranspozonus. Šādu anotāciju sauc par strukturālo anotāciju, jo tā raksturo genoma uzbūvi. Genomu sekvences, kas iegūtas sekvencēšanas procesā un lietotas anotācijai, sākot ar 20. gs. 80. gadiem tiek uzglabātas publiski pieejamās datu bāzēs. Pasaulē ir trīs primārās DNS datu bāzes: ASV Nacionālā biotehnoloģijas informācijas centra GenBank datu bāze (National Center for Biotechnology Information GenBank), Eiropas bioinformātikas institūta Eiropas nukleotīdu arhīvs (European Bioinformatics Institute European Nucleotide Archive) un Japānas DNS datu banka (DNA Data Bank of Japan), kuras apvieno Starptautiskais nukleotīdu sekvenču datu bāzu sadarbības līgums (International Nucleotide Sequence Database Collaboration). Datu bāzu saturs tiek regulāri sinhronizēts un ir publiski pieejams internetā. Viens no publikācijas pieņemšanas kritērijiem zinātniskā žurnālā ir ar to saistīto DNS un aminoskābju sekvenču iesniegšana vienā no trim datu bāzēm. Statistikas dati par GenBank datu bāzi 2017. gada oktobrī rāda, ka tā satur 203 953 682 sekvences ar kopējo garumu 244 914 705 468 nukleotīdi. Paralēli genoma strukturālajai anotācijai tiek veikta arī funkcionālā anotācija, kas saista pirmējā anotācijā identificētos elementus ar specifisku bioloģisko informāciju, piemēram, gēna kodētā proteīna bioķīmisko un bioloģisko funkciju, gēna regulāciju un ekspresijas līmeni, kā arī mijiedarbību ar citiem gēniem un proteīniem. Abi soļi var ietvert gan bioloģisko eksperimentu datus, gan in silico analīzes (analīzes, kas veiktas datorā izmantojot procesoru, kas izgatavots no silīcija). Piemēram, gēnu intronu-eksonu struktūras noteikšanu ievērojami atvieglo genomiskās DNS un eksperimentāli noteiktu komplementāro DNS salīdzinājums. Genomiskās DNS un komplementārās DNS salīdzinājums sniedz arī iespēju noteikt gēna matricas ribonukleīnskābes (RNS) alternatīvā splaisinga formas, kas var kodēt atšķirīgus proteīnus ar dažādu bioloģisko funkciju. Gēnu klātbūtni un to intronu-eksonu struktūru iespējams paredzēt arī pilnībā in silico vai ab initio (latīņu ‘no sākuma’). Iegūto genoma datu analīzei tiek lietotas bioinformātikas metodes, kas ļauj masīvu datu apstrādes secīgu procesu (pipeline) un iever lielapjoma skaitļošanas datorresursu izmantošanu.

Genomikas virziena attīstība saistīta ar DNS pētniecību, ietverot DNS uzbūves un funkcionēšanas pamatprincipu atklāšanu un DNS analīzes metožu izstrādi un uzlabošanu. 1953. gadā amerikāņu molekulārais biologs Džeims Vatsons (James Dewey Watson) un britu molekulārais biologs Fransiss Kriks (Francis Harry Compton Crick) pirmo reizi publicēja DNS uzbūves modeli. Nākamais būtiskais solis 20. gs. 70. gados bija pirmo DNS sekvenču pētniecības metožu izstrāde, ko veica britu bioķīmiķis Frederiks Sengers (Frederick Sanger) un amerikāņu bioķīmiķis Volters Gilberts (Walter Gilbert), par šo atklājumu 1980. gadā saņemot Nobela prēmiju ķīmijā. Sengera sekvencēšanas metodes priekšrocība bija tā, ka tā bija viegli automatizējama, attiecīgi varēja pakāpeniski samazināt metodes izmaksas un palielināt apjomu.

Pirmā cilvēka genoma sekvence publicēta 2001. gadā, tās noteikšanu neatkarīgi veica Starptautiskais Cilvēka genoma sekvencēšanas konsorcijs (International Human Genome Sequencing Consortium) un privāti sponsorēts uzņēmums Celera Genomics amerikāņu bioķīmiķa un ģenētiķa Kreiga Ventera (John Craig Venter) vadībā. Pēc šī notikuma turpināta gan cilvēka, gan citu organismu genomu sekvenču iegūšana. Attīstoties jaunākās paaudzes sekvencēšanas metodēm, būtiski palielināta liela apjoma DNS sekvenču iegūšanas jauda, ātrums un samazinātas izmaksas. Mūsdienās individuāla cilvēka vai citu organismu genoma sekvences noteikšana tiek plaši pielietota molekulārajā bioloģijā un medicīnā. Pakāpeniski iegūtās genomu sekvences tiek uzkrātas interneta brīvpieejas resursos un tiek aktīvi izmantotas genomikas pētniecībā.

Mūsdienās genomikas pamatā ir genomu lielapjoma sekvencēšanas datu ieguve un rezultātu analīze. Šo procesu nodrošināšanai un attīstībai tiek izstrādātas jaunas un pilnveidotas esošās sekvencēšanas metodes, lai palielinātu jutību, samazinātu kļūdu biežumu, uzlabotu datu kvalitāti un samazinātu izmaksas, tādējādi palielinot šo metožu pieejamību un pielietošanu. Šābrīža problēma ir lielapjoma sekvencēšanas datu analīze, tiek aktīvi strādāts pie tā, lai rezultātu analīzē tiktu ievēroti vienoti kritēriji un standarti, kas uzlabotu iegūstamo un publicēto rezultātu kvalitāti. Notiek arī aktīva bioinformātikas metožu izstrāde sekvencēšanas datu analīzei, lai dati no dažādiem pētījumiem būtu maksimāli salāgojami un rezultātu apstrādes metodes padarītu lietotājam draudzīgākas un izprotamākas.

Velkoma fonda Sengera institūts (Wellcome Trust Sanger Institute, WTSI) un Velkoma fonda Cilvēka ģenētikas centrs (Wellcome Trust Centre for Human Genetics) Hinkstonā, Lielbritānijā; Oksfordas Universitāte (University of Oxford) Oksfordā, Lielbritānijā; Maksa Planka Molekulārās šūnu bioloģijas un ģenētikas institūts (Max-Planck-Institut für molekulare Zellbiologie und Genetik, MPI-CBG) Drēzdenē, Vācijā; Genomikas izpētes institūts (The Institute for Genomic Research, TIGR) Lahollā, ASV; Nacionālais Cilvēka genoma izpētes institūts (National Human Genome Research Institute) Betesdā, ASV; Stenforda Universitātes Genoma centrs (The Genome Center, Stanford University) Stenfordā, ASV.

Genomics (kopš 1987. gada; izdevējs Elsevier), Nature Reviews Genetics (kopš 2000. gada; izdevējs Nature Publishing Group), Nature Genetics (kopš 1992. gada; izdevējs Nature Publishing Group), Genome Research (kopš 1991. gada; izdevējs Cold Spring Harbor Laboratory Press), Genome Biology (kopš 2000. gada; izdevējs Springer Nature), Genes & Development (kopš 1987. gada; izdevējs Cold Spring Harbor Laboratory Press), The American Journal of Human Genetics (kopš 1948. gada; izdevējs American Society for Human Genetics, Cell Press), Trends in Genetics (kopš 1976. gada; izdevējs Cell Press), PLOS Genetics (kopš 2005. gada; izdevējs Public Library of Science), Human Molecular Genetics (kopš 1992. gada; izdevējs Oxford Academic), Human Genetics (kopš 1964. gada; izdevējs Springer).

Britu bioķīmiķis F. Sengers – ieguva Nobela prēmiju 1958. gadā par insulīna struktūras noteikšanu un 1980. gadā par DNS sekvences noteikšanas metodes izstrādi; beļģu molekulārais biologs Valters Fīrss (Walter Fiers) – noteica pirmo pilno gēna un bakteriofāga MS2 genoma nukleotīdu sekvenci; amerikāņu bioķīmiķis un ģenētiķis K. Venters – paralēli Cilvēka genoma projektam noteica alternatīvu cilvēka genoma sekvenci; amerikāņu ārsts un ģenētiķis Fransiss Kolinss (Francis Sellers Collins) – Cilvēka genoma projekta vadītājs, ASV Nacionālā veselības institūta (National Institutes of Health) direktors; amerikāņu matemātiķis un ģenētiķis Ēriks Landers (Eric Steven Lander) – sniedzis būtisku ieguldījumu cilvēka un peles genoma noteikšanā; zviedru biologs Svante Pēbo (Svante Pääbo) – paleoģenētikas izveidotājs, pazīstams ar neandertāliešu genoma un cilvēka evolūcijas pētījumiem.