Klimatisko, ģeogrāfisko un citu ārējās vides apstākļu izmaiņu dēļ zemeslodi apdzīvojošās sugas nepārtraukti mainās. Dažas no tām pielāgojas jaunajiem dzīves apstākļiem, veidojot jaunas sugas, savukārt citas nespēj pielāgoties jaunajiem apstākļiem un izmirst. Šo procesu sauc par evolūciju. No ģenētiskā viedokļa evolūcija ir jaunu, dzīves apstākļiem piemērotu genotipu veidošanās. Lai šis process varētu notikt, nepieciešama ģenētiskā mainība, jauniegūto īpašību pārmantošana pēcnācējos (iedzimtība) un izlase, kas atlasa piemērotākos genotipus.

Tas, ka evolūcija pastāv, kļuva skaidrs jau 18. gs., kad ģeoloģisko un paleontoloģisko pētījumu rezultātā tika noskaidrots, ka sugu sastāvs laika gaitā uz Zemes ir mainījies. Dažādos ģeoloģiskajos slāņos tika atrasti pierādījumi par izmirušām sugām. Šīs agrāk dzīvojošo sugu paliekas (kauli, augu daļu pārakmeņojušies nospiedumi, dzintarā iekonservēti kukaiņi, ledū iesaluši mamuti u. c.) sauc par fosilijām, bet zinātni, kas nodarbojas ar senu un izmirušu organismu pētīšanu, – par paleontoloģiju. Mūsdienu metodes, piemēram, radioaktīvā oglekļa koncentrācijas mērījumi, ļauj samērā precīzi datēt atradumu vecumu. Neviens vairs nešaubās par to, ka pirms vairākiem simtiem miljonu gadu Zemes virsmu klāja citas augu sugas un pirms 230–65 miljoniem gadu galvenā mugurkaulnieku grupa bija daudzveidīgi dinozauri, kurus varēja sastapt gan uz sauszemes, gan gaisā, gan ūdenī. Paleontoloģiskais materiāls dod iespēju izsekot daudzu mūsdienu sugu izcelsmei. Tomēr lielākai daļai sugu evolūcijas starpposmi nav saglabājušies. 

Par evolūciju liecina arī bioķīmiskā un anatomiskā līdzība starp radnieciskām sugām. Par attīstību no kopējiem senčiem liecina arī dažādu attālu organismu grupu līdzība. Piemēram, visiem eikariotiem (Eukaryota) ir identisks ģenētiskais kods un organisko savienojumu struktūra, līdzīgi enerģijas uzkrāšanas un izmantošanas bioķīmiskie mehānismi. Visiem mugurkaulniekiem (Vertebrata) ir kopējs skeleta uzbūves princips, bet visiem zīdītājiem (Mammalia) – homologi ekstremitāšu kauli (radniecīgi pēc izcelšanās, bet atšķirīgi pēc morfoloģijas un veicamajām funkcijām). 

Evolūcija ir neatgriezeniska. Tas nozīmē, ka kādreiz eksistējošas sugas pat pie tādiem pašiem apstākļiem, kādos tās reiz dzīvojušas, nevar vēlreiz rasties no jauna. To skaidro Dollo likums (Dollo’s Law of Irreversibility).

Mūsdienām atbilstošu evolūcijas teoriju izveidoja britu zinātnieks Čārlzs Darvins (Charles Robert Darwin). Č. Darvins 1859. gadā publicēja grāmatu “Sugu izcelšanās dabiskās izlases rezultātā jeb pielāgotāko formu saglabāšanās cīņā par dzīvību” (On the Origin of Species by Means of Natural Selection, or the Preservation of Favoured Races in the Struggle for Life), kurā pamatoja dabiskās izlases lomu evolūcijā. Pie līdzīgiem secinājumiem bija nonācis arī Alfreds Volless (Alfred Russel Wallace), tomēr Darvins šādus pieņēmumus bija izteicis agrāk un dabiskās izlases esamību pamatojis daudz rūpīgāk.

Č. Darvina evolūcijas teorija nebija pirmā evolūcijas teorija. Pirms viņa 19. gs. sākumā populāra bija franču zinātnieka Žana Batista de la Marka (Jean-Baptiste Pierre Antoine de Monet, Chevalier de la Marck) evolūcijas teorija. Viņš uzskatīja, ka dzīves laikā iegūtās īpašības organismi pārmanto. Piemēram, Lamarks rakstīja, ka žirafes cenšas sasniegt augstāk augošas koka lapas un tā rezultātā iztiepj savu kaklu. Šīm garkaklainajām žirafēm arī pēcnācēji dzimst ar garāku kaklu. Šo principu Lamarka dzīves laikā daudzi kritizēja. Č. Darvins izstrādāja uz daudzveidīgiem zinātniskiem pierādījumiem balstītu dabiskās izlases teoriju jeb evolūcijas mehānisma skaidrojumu – vairāk pēcnācēju atstāj tie īpatņi, kuri ir labāk pielāgoti apkārtējai videi, savukārt to pēcnācēji saglabā vecāku pozitīvās īpašības.

Savukārt Č. Darvinam nebija skaidru priekšstatu par iedzimtības mehānismiem. Šie mehānismi tika noskaidroti tikai pēc Gregora Mendela (Gregor Johann Mendel) likumsakarību otrreizējas atklāšanas 1900. gadā. Evolūcijas pamatā ir divi galvenie ģenētiskās mainības veidi – mutācijas un ģenētiskās rekombinācijas. Mutācijas notiek samērā reti un galvenokārt ir organismiem nelabvēlīgas. Tomēr recesīvās mutācijas var uzkrāties populācijās heterozigotiskā stāvoklī. Mutācijas, kas vienos apstākļos ir kaitīgas, citos apstākļos var kļūt noderīgas. Mutācijas rezultātā veidojas jauna ģenētiskās informācijas vienība (jauna esošā gēna alēle vai jauns gēns) pretstatā rekombinācijām, kuru rezultātā pārkombinējas jau esošās alēles. Abi šie ģenētiskās mainības veidi katrā paaudzē rada jaunus genotipus. Dabiskās izlases rezultātā izdzīvo konkrētiem dzīves apstākļiem labāk pielāgotie jeb adaptētie indivīdi. No dabiskās izlases viedokļa pielāgotākie ir tie indivīdi, kuri ir spējīgi atstāt vairāk pēcnācēju, tāpēc izplatās attiecīgās gēnu alēles, kas nodrošina šo pielāgotību.

Intensīvu populāciju ģenētikas pētījumu rezultātā, kā arī uzkrājoties eksperimentos iegūtajiem datiem par populāciju ģenētisko struktūru un tās izmaiņām ārējo apstākļu ietekmē, 20. gs. 40. gadu sākumā tika izveidota sintētiskā evolūcijas teorija, kuras autori bija vairāki zinātnieki – Teodosijs Dobžanskis (Теодосій Григорович Добжанський), Džulians Hakslejs (Sir Julian Sorell Huxley), Ernsts Mairs (Ernst Walter Mayr) un citi. Šī teorija apvienoja jeb sintezēja dabiskās izlases un populāciju ģenētikas principus. Evolūcijas pamatvienība ir ģenētiski heterogēna jeb neviendabīga populācija, kurā liela daļa iedzimstošās mainības ir apslēpta recesīvā stāvoklī un parasti fenotipā neizpaužas. Ja ārvides izmaiņu rezultātā daļa no šīs apslēptās mainības kļūst adaptīva, tad dabiskā izlase uztver šīs adaptīvās ģenētiskās īpatnības un veicina to izplatību populācijā. Ilgstošas adaptāciju uzkrāšanās populācijās rezultātā rodas jaunas sugas.

Populācijas ģenētikas attīstības rezultātā kļuva skaidrs, ka dažreiz alēļu izplatību nosaka no ārvides neatkarīgi jeb nejauši faktori. Piemēram, mazās izolētās populācijās kādu iemeslu dēļ indivīdu skaits var samazināties līdz minimālam un populācijas indivīdu genotipu sastāvs var kļūt nejaušs (notiek gēnu dreifs). Ģenētiskās izmaiņas notiek arī genoma nekodējošajā daļā, līdz ar to tās neizpaužas fenotipā un nav pakļautas dabiskajai izlasei. Šie un līdzīgi fakti ir pamatā neitrālajai evolūcijas teorijai, ko 20. gs. otrajā pusē attīstīja japāņu zinātnieks Moto Kimura (木村 資生, Kimura Motō) un citi biologi, kuri apgalvo, ka daudzi evolūcijas procesi nav pakļauti dabiskajai izlasei un ir lielā mērā nejauši. Par to, ka pastāv šie abi evolūcijas mehānismi – dabiskā izlase un no pielāgošanās viedokļa neitrālās izmaiņas –, diskusijas mūsdienu zinātnē nepastāv, tomēr nav skaidrs, kāds ir šo abu mehānismu savstarpējais īpatsvars. Acīmredzot dažādu organismu evolūcijā un dažādās evolūcijas stadijās tas var būt atšķirīgs.

21. gs. sākumā tiek uzkrāti fakti, ka būtiska loma organismu pielāgošanai ir epiģenētiskiem efektiem, t. i., situācijām, kad dezoksiribonukleīnskābes (DNS) struktūra paliek nemainīga, bet izmainās gēnu darbības regulācija un šīs izmaiņas tiek pārmantotas. Līdz ar to epiģenētiskiem efektiem var būt noteikta evolucionārā loma strauju ārējās vides izmaiņu gadījumā, kad mutācijas nevar nodrošināt ātru pielāgotību nodrošinošu ģenētiskās mainības izveidošanos. Ar epiģenētiskiem efektiem izskaidro plašu pazīmju spektru izveidošanos relatīvā sugu domestikācijas īsā laika periodā, piemēram suņiem. Pārmantotās epiģenētiskās izmaiņas arī var būt pakļautas dabiskai izlasei.

Visas evolūcijas teorijas raksturo dzīvās dabas attīstību jeb evolūciju, bet neizskaidro dzīvības izcelšanos. Lai gan ir izvirzītas daudzas hipotēzes par dzīvības izcelšanos, tomēr šajā jomā zinātnei joprojām nav vienota viedokļa un norisinās diskusijas.

Dabiskā izlase notiek fenotipa līmenī. Kamēr ģenētiskās izmaiņas fenotipā neparādās, tās ir ārpus dabiskās izlases kontroles. Izšķir virzošo, sadalošo un stabilizējošo izlasi. Virzošā izlase izraisa pazīmes izmaiņas noteiktā virzienā, piemēram, žirafes kakla pagarināšanos. Sadalošā izlase sadala populāciju divās grupās ar pretējām pazīmju izpausmēm, piemēram, izveidojas augi ar īsiem vai gariem stublājiem. Stabilizējošā izlase ir vērsta uz pazīmes saglabāšanos optimālās robežās, piemēram, ziedu izmēram, kurus apputeksnē kukaiņi, precīzi jāatbilst apputeksnētāju kukaiņu lielumam. 

Darvins pirmais rakstīja par dzimumizlasi – tādu pazīmju izlasi, kuras palīdz izcīnīt vai pievērst pretējā dzimuma partnera uzmanību. Šādas izlases rezultātā ir izveidojies, piemēram, krāšņais apspalvojums daudzu putnu sugu tēviņiem, feromoni kukaiņu mātītēm un citas adaptācijas.

Dabiskās izlases objekts var būt gan indivīds, gan indivīdu grupa. Ar grupveida izlasi var izskaidrot to, ka populācijā pastāv tādas īpašības, kas nav labvēlīgas atsevišķiem indivīdiem, piemēram, altruisms. Bez grupveida izlases nevarētu izskaidrot tādu sarežģītu sociālo uzvedības formu veidošanos, kādas sastopamas, piemēram, bitēm un skudrām. Tomēr grupveida izlase ir mazāk efektīva un ilgstošāka nekā individuālā izlase. 

Izšķir makroevolūciju un mikroevolūciju. Makroevolūcija raksturo evolūciju sugu un augstāko taksonu līmenī. Sugu izmaiņas taksonu līmenī sauc par filoģenēzi. Zinātnē ir ļoti būtiski noskaidrot daudzveidīgo sugu radniecības pakāpi, lai varētu izveidot filoģenētisko koku jeb sugu ciltskoku. Tā kā pašreizējais sugu sastāvs veido tikai nelielu daļu no jebkad uz Zemes eksistējošām sugām, veidojot filoģenētiskos kokus, jāņem vērā ne tikai mūsdienās esošās sugas, bet arī jāizmanto paleontoloģiskais materiāls. Par sugu radniecību var spriest pēc morfoloģiskās un anatomiskās līdzības. Tomēr paleontoloģiskais materiāls pilnībā nav saglabājies, un daudzu evolūcijas posmu liecinieki tajā nav atrodami. Mūsdienu ģenētikas metodes ļauj gūt ieskatu arī sen izmirušo organismu genomos, tāpēc ir iespējams būtiski uzlabot informāciju par sugu radniecību un precizēt evolūcijas gaitu, balstoties uz visa genoma vai to atsevišķu daļu līdzību.

Mikroevolūcija ir jaunu sugu veidošanās populāciju līmenī. Ja makroevolūcija ir neatgriezeniska, tad nelielas ģenētiskās izmaiņas populāciju līmenī var būt arī atgriezeniskas. Kā postulē sugu izcelšanās sintētiskā teorija, sugu veidošanās sākotnēji notiek populācijās. Daudzos pētījumos ir pierādīts, ka fenotipiski līdzīgu indivīdu populācijas ir piesātinātas ar recesīvām mutācijām, kuras fenotipā neizpaužas, bet ir pamats šo populāciju turpmākajai evolūcijai. Populāciju ģenētisko struktūru var raksturot ar alēļu daudzveidību un to frekvencēm. Dabiskās izlases vai ģenētiskā dreifa rezultātā alēļu frekvences var mainīties, izraisot atšķirības starp populācijām. Ja populācijas nokļūst dažādos ekoloģiskos apstākļos, šīs atšķirības palielinās un var kļūt par jaunu sugu veidošanās pamatu.

Pastāv divi galvenie sugu izcelšanās veidi: alopatriskā un simpatriskā sugu izcelšanās. Alopatriskā sugu izcelšanās saistīta ar to, ka vispirms veidojas fiziska barjera starp dažādām populācijām (piemēram, kalni, ūdenstilpes), tāpēc gēnu plūsma starp tām pārtrūkst. Ja populācijas atrodas dažādos ekoloģiskajos apstākļos, tām veidojas atšķirīgi pielāgojumi. Simpatriskā sugu izcelšanās ir jaunas sugas veidošanās vecās sugas areālā. Šajā gadījumā nepieciešams, lai izveidotos ģenētiskā vai kāda cita barjera starp jauno sugu un izejas sugu. Piemēram, ja rodas spontāna poliploīdija, hibrīdi starp mutantu un izejas augu formu ir sterili. Spēja radīt auglīgus pēcnācējus ir viens no sugas galvenajiem kritērijiem. Parasti par jaunu sugu runā tad, ja tā, krustojoties ar izejas sugu, nerada auglīgus pēcnācējus. Tomēr arī šis kritērijs nav absolūts, jo, ja starp jauno un veco sugu pastāv ģeogrāfiskās barjeras un hibrīdu veidošanās nav iespējama, ģenētiskā barjera var arī neizveidoties.

Evolūcijas teorijas atzinumi ir pielietojami, lai skaidrotu procesus dažādas sfērās. Jaunu dažādu dzīvnieku, augu un mikroorganismu šķirņu un līniju mākslīgā selekcija ir lielā mērā līdzīga dabiskai izlasei, tikai šīs formas tiek izlasītas ne pēc pielāgotības ārējās vides apstākļiem, bet pēc atbilstības cilvēka prasībām. Par dabiskās izlases un selekcijas analoģiju liecina tas, ka Č. Darvins dabiskās izlases teorijas pamatojumam izmantoja faktus no selekcijas procesa. Savukārt evolūcijas mehānismu pārzināšana ir ļoti svarīga no lauksaimniecības prakses viedokļa, lai izprastu un ierobežotu dažādu kaitēkļu formu izplatīšanos, kā arī medicīnā, lai izprastu jaunu patogēnu mikroorganismu paveidu epidēmiju aizsākšanos un izstrādātu efektīvākos veselības aizsardzības veidus.