Nav noteiktas striktas robežas starp klasisko ģenētiku un molekulāro ģenētiku. Tās atšķiras tikai ar to, ka klasiskā ģenētika pēta iedzimtību, par pamatu ņemot fizikālus organisma parametrus, bet molekulārā ģenētika ietver molekulārus pētījumus par ģenētiski noteiktajiem procesiem šūnā, kas nodrošina šūnas spēju dzīvot un veidot dažādas struktūras. Molekulārā ģenētika pēta gēnu izvietojumu, fizikālo un ķīmisko struktūru, mijiedarbību, funkcijas, dezoksiribonukleīnskābes (DNS) replikāciju, DNS transkribciju par ribonukleīnskābi (RNS) un RNS translāciju par proteīniem.

Visi dzīvie organismi – vienšūņi, baktērijas, sēnes, augi, dzīvnieki, vīrusi – satur ģenētisko materiālu. Ģenētiskais materiāls savukārt satur “lietošanas instrukciju”, kā tiek veidots organisms, kā tas izskatās un funkcionē. Izmaiņas ģenētiskajā materiālā var izraisīt kāda proteīna traucētu (bojātu, par daudz vai par maz ekspresētu) darbību vai šūnas pilnīgu nespēju radīt attiecīgo proteīnu. Šādas izmaiņas var novest pie izmaiņām organisma līmenī, radot dažādas slimības, indivīdam raksturīgas nekaitīgas atšķirības (piemēram, matu vai acu krāsu) vai īpašības, kas organismam ļauj veiksmīgāk pielāgoties vides apstākļiem un izdzīvot. Molekulārā ģenētika pēta ģenētiskā materiāla izmaiņu ietekmi uz organisma funkcijām, metabolisma ceļiem un šūnas procesiem. Informācija par ģenētiskā materiāla izmaiņu ietekmi uz organisma funkcijām uzlabo slimību diagnostiku, ārstēšanas terapiju un to efektivitāti, palīdz izstrādāt jaunus medikamentus, kā arī veido jaunus organismus “ar kādu uzlabotu funkciju” (ģenētiski modificētus organismus, ĢMO). Slimības, kuras radušās ģenētisko izmaiņu rezultātā, sauc par ģenētiskām slimībām. Viens no molekulārās ģenētikas virzieniem ir gēnu terapija. Gēnu terapiju lieto, lai aizstātu bojāto ģenētiskā materiāla daļu ar pareizu tā kopiju, lai deaktivizētu vai pilnībā izslēgtu kļūdainā gēna darbību vai arī – lai ieviestu organismā pilnīgi jaunu gēnu, kas spētu cīnīties ar slimību. Ar gēnu terapijas metodi var ārstēt lielāko daļu vīrusu infekciju, vēzi, kā arī dažādas iedzimtas slimības (ieskaitot imūnās sistēmas slimības).

Molekulārā ģenētika pēta arī organisma funkcijas neietekmējošas ģenētiskās izmaiņas, radot iespēju veikt indivīda identifikāciju kriminālistikas vajadzībām, radniecības noteikšanu, dzīvās dabas daudzveidības apzināšanu, dzīvās dabas evolūcijas un attīstības labāku izpratni, kā arī konkrētu organismu grupu migrācijas ceļu padziļinātu izpēti.

Molekulārā ģenētika ir bioķīmijas un šūnu bioloģijas nozaru apvienojums, kas koncentrējas uz konkrētu DNS sekvenču, RNS sekvenču, proteīnu un to mijiedarbību pētījumiem.

Molekulārā ģenētika ietver ģenētisko inženieriju (rekombinantās DNS tehnoloģiju) un klonēšanu, kas tiek lietota, lai pārveidotu organisma ģenētisko materiālu, veidojot transgēnu organismu. Transgēnu organismu izpēte ir pamatā fundamentālai zinātnei, ģenētisko diagnostikas testu izstrādei, gēnu terapijas izveidei, vakcīnu izveidei, ģenētiski modificētas pārtikas izveidei u. c.

Molekulārās ģenētikas centrālā dogma, vienlaicīgi arī fundamentāls princips – ģenētiskā informācija (DNS molekulas nukleotīdu secība) nosaka matricas RNS molekulas nukleotīdu secību, kas savukārt nosaka sintezējamo polipeptīdu (olbaltumvielu aminoskābju) secību.

Progresīvās ģenētikas (forward genetics) metodi lieto, lai noskaidrotu, kuri gēni vai ģenētiskās izmaiņas izraisa konkrētu organisma pazīmi. Organisms vispirms tiek pakļauts mutagēnu (vides apstākļi vai vielas, kas paaugstina mutāciju rašanās biežumu) iedarbībai, un tad tiek pārbaudītas tā pēcnācēju pazīmes. Šāda pieeja ļauj identificēt visus ģenētiskos faktorus, kas iesaistīti konkrētās organisma pazīmes izveidē.

Ar reversās ģenētikas (reverse genetics) metodi tiek noskaidrotas organisma pazīmes kādam ar nolūku pārveidotam gēnam. Dažiem organismiem (piemēram, raugiem, pelēm) iespējams pat pilnībā izdzēst kādu gēnu, veidojot tā saucamos knokout organismus tālākiem pētījumiem. Šāds process ietver transgēnu organismu veidošanu, kuri neproducē konkrēta gēna produktu.

Molekulārajā ģenētikā tiek pielietotas trīs galvenās tehnoloģijas: pavairošana jeb amplifikācija (amplification), sadalīšana ar detektēšanu un ekspresija.

Amplifikācija ir neaizvietojams rīks lielākajā daļā metožu. Amplifikācija noris, pateicoties polimerāzes ķēdes reakcijai (PĶR) (Polimerase Chain Reaction, PCR). PĶR laikā enzīms – polimerāze kopē un pavairo interesējošus nukleīnskābju fragmentus. Reakcija noris, izmantojot: 1) izejas DNS molekulu, kas kalpo kā paraugs četru veidu dezoksi-nukleotīdu-tri-fosfātu (deoxy-nucleotide-tri-phosphate, dNTP) maisījumam, kas ir izejas materiāls jaunajam nukleīnskābes fragmentam, un 2) interesējošam rajonam specifiskus oligonukleotīgus, kas definē pavairojamās nukleīnskābes molekulas sākumu un beigas. Amplifikāciju var veikt arī dzīvās šūnās, piemēram, baktērijās, to genomā ieklonējot interesējošo nukleīnskābes fragmentu un liekot baktērijas šūnai to pavairot.

Nukleīnskābju sadalīšana ar detektēšanu noris, balstoties uz to fizikālajām un fizikāli ķīmiskajām īpašībām. Nukleīnskābes var sadalīt pēc to garuma vai lādiņa. To detektēšanai tiek lietotas dažādas ķīmiskas iezīmes, piemēram, fluoriscentas krāsvielas vai radioaktīvās iezīmes, ar kurām iezīmē interesējošo nukleīnskābes molekulu vai tās daļu un detektē attiecīgo signālu.

Ekspresija notiek visās dzīvās šūnās un ietver ģenētiskās informācijas “interpretēšanu”, veidojot proteīnus, kas nosaka šūnas/organisma funkcijas un fenotipu. Šis process sastāv no vairākiem soļiem: transkripcijas, RNS splaisinga (RNA splicing), translācijas un pēctranslācijas modifikācijas (post-translational modifications, PTM). Transkripcijas laikā notiek konkrēta DNS rajona, piemēram, gēna, pārkopēšana RNS formā. RNS splaisinga rezultātā no pārkopētā RNS fragmenta tiek “izgriezti” nekodējošie nukleīnskābes fragmenti un veiktas citas modifikācijas. Translācija ir process, kura rezultātā ar proteīnu kompleksa – ribosomu palīdzību informācija no RNS tiek pārnesta proteīna aminoskābju secības formā (katriem trim nukleotīdiem – tripletam vai kodonam – atbilst viena konkrēta aminoskābe). Savukārt pēctranslācijas modifikācijas ietver jaunizveidotā proteīna aminoskābju ķēdes pareizu savīšanu noteiktā trīsdimensionālā struktūrā, kā arī jaunizveidotā proteīna modificēšanu, “piešujot” tam dažādas ķīmiskās grupas. Modificējot kādu no ekspresijas posmiem, iespējams pētīt ģenētisko izmaiņu ietekmi uz proteīna funkcijām vai tā ekspresijas apjomu, konkrēta proteīna veidošanos un modificēšanos šūnā un citus ietekmējošos faktorus, kas var kavēt vai veicināt konkrēta proteīna ekspresiju un citus.

Molekulārās ģenētikas pirmsākumi saistās ar 1908. gadu, kad britu ārsts Arčibalds Garods (Archibald Garrod) izteica ideju, ka iedzimtas slimības rodas iedzimtu metabolisma kļūdu rezultātā, pirmo reizi saistot gēnus ar molekulāriem procesiem šūnās. 1941. gadā amerikāņu ģenētiķis Džordžs Bīdls (George Beadle) un amerikāņu bioķīmiķis Edvards Tatums (Edward Tatum) parādīja, ka gēni kodē katalītiskus proteīnus, ko sauc par enzīmiem. Drīz pēc tam amerikāņu mikrobiologs Osvalds Averijs (Oswald Avery), Kanādas amerikāņu ģenētiķis Kolins Makleods (Colin MacLeod) un amerikāņu biologs Maklins Makartnijs (Maclyn McCartny) parādīja, ka gēni ir veidoti no DNS. 1953. gadā amerikāņu ģenētiķis Džeims Vatsons (James Watson) un britu biofiziķi Frānsiss Kriks (Francis Crick) un Maurīcija Vilkinsa (Mauriece Wilkins) atklāja DNS dubultās spirāles struktūru. Šī struktūra parādīja, ka DNS pati spēj replicēties, lietojot vienu no DNS komplimentārajām dubultspirāles ķēdēm kā paraugu jaunās DNS molekulas sintēzei. Tā kā DNS ķēde sastāv no četru dažādu ķīmisko grupu (nukleotīdu) virtenes un bija zināms, ka proteīni sastāv no aminoskābju virtenes, radās ideja, ka noteikta NDS nukleotīdu secība kodē kādu specifisku aminoskābi un attiecīgi visa proteīna struktūru. 1961. gadā F. Kriks un Dienvidāfrikas biologs Sidnijs Brenners (Syney Brenner) atklāja, ka ģenētiskais kods lasāms tripletu veidā, un nosauca tos par kodoniem.

Pasaulē lielākais sadarbības projekts molekulārās ģenētikas nozarē – Cilvēka genoma projekts (Human Genome Project) – tika aizsākts 1990. gadā ar mērķi noskaidrot pilnu cilvēka eihromatīna DNS ķēdes nukleotīdu secību un visu gēnu atrašanās vietu genomā. Projektā iesaistījās astoņpadsmit valstis, ieskaitot ASV, Japānu, Franciju, Vāciju un Lielbritāniju. Sākotnēji bija paredzēts projektu īstenot 15 gadu laikā, taču straujās tehnoloģiju attīstības dēļ to izdevās pabeigt jau 2003. gadā.

Kopš 2000. gada tika publicēta pirmā “lielapjoma paralēlās sekvencēšanas” jeb “nākamās paaudzes sekvencēšanas” (Next Generation Sequencing) metode, kas mūsdienās ļauj sekvencēt pilnu cilvēka genomu dažu dienu laikā. Molekulārā ģenētika ir piedzīvojusi eksploziju savā attīstībā. Šāda dažādu genomu masveida sekvencēšana izraisījusi milzum daudz jaunu atklājumu dažādās nozarēs, ieskaitot molekulāro bioloģiju, medicīnu, evolūcijas bioloģiju, metagenomiku, tiesu medicīnu un citas.

Nozīmīgākās institūcijas: Nacionālie veselības institūti (National Institutes of Health, NIH), ASV – veic biomedicīnas un ar veselību saistītu pētniecību, lielākais biomedicīnas pētījumu centrs pasaulē ietver 27 institūtus un centrus, kas nodarbojas ar pētniecību dažādās biomedicīnas apakšnozarēs, ieskaitot molekulāro ģenētiku, finansē citu institūtu pētniecību; Nacionālais biotehnoloģiju informācijas centrs (National Center for Biotechnology Information, NCBI), ASV, daļa no ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas (United States National Library of Medicine, NLM) – uztur vairākas biotehnoloģijas un biomedicīnas datubāzes, ieskaitot gēnu banku, DNS sekvences un bibliogrāfijas datubāzi ar biomedicīniska rakstura literatūras avotiem; privātā Koldspringsas laboratorija (Cold Spring Harbor Laboratory), ASV – specializējas molekulārās ģenētikas apakšnozarēs: vēža izpētē, neirozinātnē, augu ģenētikā, genomikā, kvantitatīvajā bioloģijā; Eiropas molekulārās bioloģijas laboratorija (European Molecular Biology Laboratory), vairāk nekā 20 valstu veidota institūcija ar filiālēm Eiropas valstīs (Vācijā, Francijā, Lielbritānijā u. c.) – specializējas molekulārajā bioloģijā, molekulārajā medicīnā, struktūrbioloģijā, šūnu bioloģijā, bioinformātikā un citās bioloģijas apakšnozarēs, uztur un pilnveido vairākas brīvpieejas zinātniskās datubāzes, ieskaitot datubāzi ar nukleotīdu secībām, sekvencēm; Sangera institūts (Wellcome Trust Sanger Institute), Anglijā – nodarbojas ar liela apjoma DNS sekvencēšanu, izveidoja pirmo lielo (nepārtraukto) cilvēka genoma references genoma sekvenci.

Ievērojamākie pētnieki: angļu molekulārais biologs Deniss Brejs (Dennis Bray) – specializējies neirobioloģijā, mikrobioloģijā un bioinformātikā, ieguvis balvu (Microsoft European Science Award, 2007) par ķīmisko aģentu ietekmes uz zarnu nūjiņas (Eschericia coli) šūnu kustību pētījumiem. Ebreju izcelsmes dienvidafrikāņu biologs, ģenētiķis Sidnijs Breners (Sydney Brenner) – specializējies ģenētikā, moleklārajā ģenētikā, ieviesis apaļtārpus (Caenorhabditis elegans) kā attīstības bioloģijas modeļorganismus (Nobela prēmija fizioloģijā un medicīnā, 2002). Franču ģenētiķis, šūnu biologs Pjērs Šambons (Pierre Chambon) – specializējies gēnu klonēšanā, sekvencēšanā un to tehnoloģijās, ieguvis vairākus apbalvojumus (Gairdner Foundation International Award (2010), Albert Lasker Award for Basic Medical Research (2004), March of Dimes Prize (2003) u. c.) par darbu attīstības bioloģijā, atšifrējis eikariotu gēnu struktūru un to regulēšanas veidus. Amerikāņu molekulārais biologs, fiziologs Ronalds Evans (Ronald Mark Evans) – specializējies gēnu ekspresijā, molekulārajā bioloģijā un attīstības bioloģijā (Laskera balva (Lasker Award), 2004). Kanādiešu biologs Džeks Šostaks (Jack William Szostak) – specializējies ģenētikā, Nobela prēmijas laureāts fizioloģijā vai medicīnā (2009), atklājis, ka telomēras pasargā hromosomas. Amerikāņu biotehnologs, bioķīmiķis un ģenētiķis Kreigs Venters (John Craig Venter) – specializējies cilvēka ģenētikā, metagenomikā un jaunās paaudzes sekvencēšanas tehnoloģijās, viens no pirmajiem, kas sekvencējis cilvēka genomu.

Mūsdienās pieejams liels klāsts ar periodiskajiem izdevumiem, kas publicē zinātnisko pētījumu rezultātus molekulārajā ģenētikā un tās dažādajās apakšnozarēs, no kuriem svarīgākie ir dažādu molekulārās ģenētikas apakšnozaru žurnāla Nature izdevumi, piemēram, Nature Genetics (kopš 1992. gada, Nature Publishing Group), Nature Structural and Molecular Biology (kopš 1994. gada, Nature Publishing Group), Nature Cell Biology (kopš 1999. gada, Nature Publishing Group); Science (kopš 1880. gada, American Association for the Advancement of Science); Cell (kopš 1974. gada, Cell Press).