Teratoloģija pēta nenormālas attīstības cēloņus, mehānismus un veidus. Teratogēns ir jebkurš aģents – apkārtējās vides ķīmisks, bioloģisks vai fizikāls faktors, kura iedarbības rezultātā ieligzdeņa (conceptus) intrauterīnajā attīstības fāzē rodas organiskas dabas (skarti audi) vai funkcionālas (skartas tikai funkcijas) audu/orgānu/orgānu sistēmu pārmaiņas. Tiek klasificēti arī iedzimtie iedarbības faktori, kas nozīmē pārmantojamā materiāla (hromosomu, gēnu) informatīvā satura pēkšņās izmaiņas – mutācijas. Kaitīgos faktorus, kas izraisa mutācijas, dēvē par mutagēniem. Laika posmu, kurā notiek teratogēnā iedarbība, dēvē par teratogēno determinācijas periodu. Terminu “teratoloģija” (grieķu terata, τέρατα ‘monstri’) ieviesa franču dabaspētnieks Etjēns de Santilērs (Étienne Geoffroy Saint-Hilaire).

Teratoloģija nodarbojas gan ar klīniskiem, gan fundamentāliem pētījumiem šādās jomās: iedzimto defektu epidemioloģija, anomāliju veidošanās iemesli un patoģenēzes mehānismi, citoģenētiskie un hromosomu pētījumi, apkārtējās vides iespējamā ietekme uz anomāliju veidošanos, apkārtējās vides teratogēnu noteikšana, iedzimto anomāliju pirmsdzemdību diagnostika un ārstēšana, sociālie, ētiskie un medicīniski juridiskie anomāliju aspekti.

Teratoloģija ļoti cieši saistās ar daudzām zinātnēm:

1. embrioloģiju, kas pēta organisma attīstību no zigotas līdz dzimšanai;

2. perinatoloģiju, kuras interešu lokā ir bērns dzimšanas laikā un desmit dienu periodā pēc dzimšanas;

3. neonatoloģiju, kas specializējas jaundzimušo aprūpē un ārstēšanā;

4. pediatriju, kas ir medicīnas nozare par bērnu un pusaudžu slimībām un to ārstēšanu.

Teratoloģijai ir šādas apakšnozares:

1. klīniskā teratoloģija, kas pēta indivīdu ar iedzimtiem defektiem ārstēšanu un aprūpi;

2. uzvedības teratoloģija, kas pēta orgānu sistēmas defektu korelāciju ar to funkcijām;

3. jauktā attīstības toksikoloģija, kas pēta epiģenēzes dažādu faktoru, ietverot apkārtējās vides ķīmiskā piesārņojuma, ietekmi uz attīstošos indivīdu;

4. eksperimentālā teratoloģija, kas pēta iedzimto attīstības anomāliju iemeslus un rašanās mehānismu. 

Saltācijas teoriju jeb agrīnās evolūcijas teoriju aizsāka franču dabaspētnieks Žans Batists de Monē (Jean-Baptiste Pierre Antoine de Monet, Chevalier de la Marck, pazīstams kā Lamarks, Lamarck), bet attīstīja franču dabaspētnieks E. de Santilērs. Saltācija (saltus ‘lēciens’) ir pēkšņas un lielas mutācijas pārmaiņas no vienas uz otru paaudzi, kas potenciāli var izraisīt vienpakāpes specifikāciju (evolūcijas procesu), kurā populācijas attīstās, lai kļūtu par atšķirīgām sugām. Teoriju pārskatīja šveiciešu anatoms Rūdolfs fon Kellikers (Rudolf Albert von Kölliker), norādot, ka evolūcija norit ilgos etapos heteroģenētiski. Savukārt anatoms Johans Mekels jaunākais (Johann Friedrich Meckel, Junior) ienesa teorijā modernizējumu, norādot, ka tie paši likumi, kas nosaka normālu, regulē ar nepareizu organisma attīstību.

Franču matemātiķis un filozofs Pjērs Moro de Mopertī (Pierre Louis Moreau de Maupertuis) atbalstīja iedzimtības (bioloģiskā mantojuma) teoriju, kas nozīmē vecāku īpašību nodošanu pēcnācējiem, kad vai nu bezdzimuma reprodukcijas vai dzimumdzimšanas ceļā pēcnācēju šūnas vai organismi iegūst vecāku ģenētisko informāciju.

Dabiskās atlases teoriju par atšķirīgu indivīdu izdzīvošanu un vairošanos fenotipa atšķirību dēļ izveidoja Čārlzs Darvins (Charles Robert Darwin).

Kopējās izcelsmes teoriju 1858. gadā proponēja Č. Darvins un Alfrēds Volless (Alfred Russel Wallace), bet aprakstīta tā tika 1859. gadā grāmatā “Sugu izcelšanās” (On the Origin of Species). Teorija izskaidro, ka viena suga vēlāk ir divu vai vairāku sugu priekštece un ka visas dzīvās būtnes patiesībā ir unikāla priekšteča pēcnācēji. Č. Darvins formulētā panģenēzes teorija postulēja gan mātes, gan tēva daļiņas kā atbildīgās par bērna rakstura veidošanos.

Varbūtības teorija, ko postulēja krievu matemātiķis Andrejs Kolmogorovs (Андрeй Николaевич Колмогoров), arī plaši tiek izmantota teratoloģijā, jo attiecas uz retu fenomenu analīzi, un tā nosaka, ka retā parādība var būt kā viens no iespējamiem iznākumiem, kur faktiskais rezultāts ir nejaušs.

In vitro galvenās eksperimentālās metodes iedalāmas:

1) attīstības toksikantu noteikšana;

2) testi normālas un patoloģiskas embrioģenēzes mehānismu noskaidrošanai.

Trīs galvenās metodes uzskatāmas par zinātniski validētām: embrionālo cilmšūnu testi, mikromasas testi un visa embrija kultūras testi (embrija šūnas kultivē, sākot no fertilizācijas līdz organoģenēzes beigām).

Teratogenitātes apgalvojumu pierādīšanā izmanto:

1) kontrolētu epidemioloģisko izpēti, kad nosaka embriju/augļu skarošu efektu sastopamības biežuma (incidences) efektus;

2) laicīgās tendences datu izpēti, kas atklāj saikni starp cilvēka populāciju ietekmējošo aģentu un specifiskiem embriju/augļu defektiem;

3) attīstošos dzīvnieku toksicitātes pētījumus, kad dzīvnieku modeļiem pēta iespējamos cilvēka embriotoksicitātes efektus;

4) devas un reakcijas korelācijas pētījumus, kas attīstības toksikoloģijā ietver farmakokinētiski (kvantitatīvi) identisku cilvēkam aģentu dozu pielietošanu dzīvniekiem iespējamā zāļu efekta noteikšanai;

5) bioloģiskās ticamības efektu izzināšanu attīstības toksicitātes mehānismu noskaidrošanai (mehānisms, receptoru pētījumi, malformāciju daba, teratoloģijas princips).

Vissenākās teratoloģijas liecības ir Austrālijas aborigēnu zīmējumi uz smilšakmens alu sienām, kas ataino kopā saaugušus dvīņus. Nākamās datētās liecības ir apmēram 5000 gadus p. m. ē., kad senajā Ēģiptē aprakstītās hondrodisplāzijas. Apmēram 2000 gadus p. m. ē. tiek izveidota pirmā attīstības anomāliju klasifikācija, kurā minētas 62 iedzimtās slimības.

Mūsu ērā kā cēloņus kroplībām minēja dievišķo (supranaturālo) un sātanisko (infranaturālo) ietekmi. Dabas zinātņu straujā attīstība 17. gs. pārvērtēja šo spekulatīvo viedokli un akcentēja neparastās parādības eksperimentālo aspektu. Tādējādi par teratoloģijas vienu no pamattraktātiem uzskatāma itāļu ārsta Fortūnio Liceti (Fortunio Liceti) 1616. gadā sarakstītā grāmata “Monstru cēloņi, daba un veidošanās” (De monstris causis, natura et differentiis). Līdz 19. gs. beigām visas tolaik zināmās anomālijas tika sistematizētas noteiktā kārtībā.

Starp 1860. un 1900. gadiem franču pētnieks Gabriels Madelēns Kamils Darests de la Šavans (Gabriel-Madeleine-Camille Dareste de la Chavanne) izveidoja piecus teratoloģijas principus, detalizēti tos aprakstot 1891. gadā grāmatā “Pētījumi par monstru mākslīgu ražošanu vai eksperimentālu teratogenitātes testēšanu” (Recherches sur la production artificielle des monstruosités: ou, Essais de tératogénie expérimentale).

Vācu ārsts Rūdolfs Virhovs (Rudolf Ludwig Carl Virchow) savāca unikālu retu cilvēka anomālu eksponātu kolekciju “Patoloģijas muzejs” Šaritē Berlīnes Universitātes slimnīca (Charité - Universitätsmedizin Berlin). Vācu patologs Ernsts Švalbe (Ernst Theodor Karl Schwalbe) definēja terminu “teratogēna gala punkts”, kas apzīmē kaitīgā faktora ietekmes izbeigšanos.

Amerikāņu anatoms un zoologs Čārlzs Stokards (Charles Rupert Stockard) ieviesa terminu “kritiskais periods”, kas apzīmē laiku, kas attīstošai struktūrai seko pēc tās diferencēšanās un ir ilgāks par jutīgo periodu.

1905. gadā tika veikti pirmie zīdītāju eksperimentālie inducētās toksikoloģijas pētījumi (kaķiem pēc apstarošanas ar rentgenstariem). 1921. gadā tika veikti pirmo eksperimentāli inducētās teratogenitātes pētījumu zīdītājiem, atrodot sivēnu aizmetņu kāju anomālijas pēc izmainītas lipīdu diētas. 1929. gadā pirmo reizi Levs Goldšteins (Lev Goldstein) un Daniels Mērfijs (Daniel Murphy) norādīja, ka grūtnieces iegurņa apstarošana ar rentgenstariem var izraisīt mikrocefāliju. 20. gs. 30.-40. gados konstatēja, ka atsevišķu pārtikas sastāvdaļu trūkums dzīvniekiem var izraisīt anomālijas (piemēram, A hipovitaminoze izraisa sivēnu acu anomālijas). 1941. gadā austrāliešu oftalmologs Normans Gregs (Norman McAlister Gregg) informēja par vīrusu inducētām cilvēka anomālijām (grūtnieces pārciesta masaliņu infekcija spēj izraisīt bērnam multiplas anomālijas). 1948. gadā tika atzīta ķimikāliju inducētā teratohenitāte. 1952. gadā parādījās pirmie ziņojumi, ka grūtnieču medikamentu lietošana var izraisīt cilvēkam anomālijas. 1959. gadā parādījās pirmie ziņojumi, ka cilvēka anomālijas var izraisīt apkārtējās vides piesārņojums. 1961. gadā parādījās talidomīda izraisītās embriopātijas.         

1966. gadā Amerikas Savienotajās Valstīs (ASV) izdotajā Pārtikas un zāļu pārvaldes (Food and Drug administration, FEAD) direktīvā norādītas jaunieviešamajiem medikamentiem teratogēnās pārbaudes in vivo, kas veicamas galvenokārt ar pelēm, žurkām un trušiem, kā arī tādas in vitro, kurās izmantojamas šūnu, orgānu un visa embrija kultūras. 1971. gadā tika nodibināta organizācija Eiropas Teratoloģijas biedrība (European Teratology Society), bet 1985. gadā, apvienojoties Japānas, Kanādas un ASV teratoloģijas biedrībām – Starptautiskā teratologu apvienība (International Teratology Society). 1990. gadā Milānā, Itālijā, tika izveidots Eiropas Teratoloģijas informācijas pakalpojumu tīkls (European Network of Teratology Information Services). Amerikāņu zinātnieki Džeks Verbofs (Jack Werboff) un Žaks Gotlībs (Jacques Gottlieb) 1963. gadā formulēja jaunu teratoloģijas apakšnozari – uzvedības teratoloģiju. Vēlāk to vairāk attiecināja uz neirouzvedības teratoloģiju un attīstības neirotoksikoloģiju, kompleksi pētot toksicitātes patoģenēzes ceļus un attīstošos smadzeņu bojājuma cēloņus. Īpaši šo pētījumu plejādē izdalās ar dozu saistītie un nemonotonitātes pētījumi. Paralēli sadzīves un lauksaimniecības ķīmijas (apkārtējās vides ķīmijas) attīstībai radās jauktās toksikoloģijas pētījumi.

Līdztekus nanomedicīnai – jo īpaši no 2010. gada – aktualizējušies pētījumi par nanodaļiņu ietekmi uz reproduktīvo sistēmu un attīstības risku izzināšanu.

Masačūsetsas vispārējā slimnīca (Massachusetts General Hospital) ASV, kur realizē Teratoloģijas programmu kopā ar nacionālo attīstības defektu novēršanas pētījumiem, ko koordinē Slimību kontroles centra Iedzimto defektu kontroles centrs (Birth Defects Center at the Centers for Disease Control). ASV Kalifornijas Universitāte (University of California) Deivisā, Oregonas pavalsts Universitāte (Oregon State University) Oregonā, Mičiganas pavalsts Universitāte (Michigan State University) Enārborā, Kornela Universitāte (Cornell University) Itakā un Aidaho Universitāte (University of Idaho) Moskovā ir apvienojušās kopējā izvērstās toksikoloģijas pētījumu tīklā (The EXtension TOXicology NETwork, EXTOXNET).

Vācijā Šaritē Berlīnes Universitātes slimnīcas Klīniskās teratoloģijas un zāļu riska grūtniecības laikā novērtēšanas institūts (Pharmakovigilanz- und Beratungszentrum Embryonaltoxikologie), Francijā Parīzes teratogēno vielu atsauces centrs (Centre de Référence sur les Agents Tératogènes, CRAT), Itālijā Padujas Universitātes Sievietes un bērna veselības centra Klīniski ģenētiskā nodaļa (Unità di Genetica Clinica, Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino, Università di Padova), Austrijā Grācas Medicīnas Universitātes Cilvēka teratogēnu izpētes nodaļa (Medizinische Universität Graz, Teratologische Sprechstunde), Ķīnā Sičuaņas Universitātes Rietumķīnas otrā Universitātes hospitāļa Nacionālais iedzimto defektu monitorēšanas centrs (四川大學華西第二大學醫院國家出生缺陷監測中心, National Center for Birth Defects Monitoring, West China Second University Hospital, Sichuan University) un Sičuaņas Universitātes Sievietes un bērna iedzimto defektu un ar tiem saistīto slimību galvenā laboratorija (婦女和兒童出生缺陷及相關疾病重點實驗室（四川大學, Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children) Čendu.  

Congenital anomalies (kopš 1966. gada; The Japanese Teratolgy Society; 1963. gadā ar nosaukumu Congenital Anomalies (Senten Ijo); 1963. gada otrajā pusē ar nosaukumu Proceedings of the Cangenital Anomalies Research Association of Japan); Birth Defects Research (kopš 1960. gada; Society for Birth Defects Research and Prevention); Neurotoxicology and Teratology (kopš 1987. gada; The Developmental Neurotoxicology Society; Elsevier; 1979. gadā ar nosaukumu Neurobehavioral Toxicology; 1981. gadā ar nosaukumu Neurobehavioral Toxicology and Teratology; Teratology Studies (kopš 2011. gada; PAGEPress). 

20. gs. 60. gados talidomīda ietekme aizsāka attīstības toksikoloģiju, kas ieviesa izpratni par to, ka faktori, kas nav kaitīgi pieaugušajam, var būt embriotoksiski. Secīgi attīstījās klīniskā teratoloģija, kuras pamatlicēji ir austrāliešu ginekologs Viljams Makbraids (William McBride) un vācu pediatrs Vidukinds Lencs (Widukind Lenz), bet pirmās publikācijas autors šajā jomā bija vācu pediatrs Hanss Rūdolfs Vīdemans (Hans-Rudolf Wiedemann). Pēctalidomīda periodā attīstās eksperimentālā teratoloģija. Britu embriologs Džeimss Vilsons (James Wilson) 1973. gadā formulēja teratoloģijas mērķi, uzdevumus un sešus galvenos principus par kvantitatīvajiem un izplatības aspektiem iedzimto anomāliju novēršanā. Teratologs Ričards Jelineks (Richard Jelinek) 2005. gadā pārskatīja iepriekš minētos principus, tos reducējot uz četriem galvenajiem morfoģenēzes principiem.