Gēni kontrolē svarīgākos attīstošā organisma procesus: šūnu dalīšanos (īpaši apoptozi), šūnu diferenciāciju (no totipotentām uz unipotentām šūnu līnijām) un morfoģenēzi (šūnu veida formēšanos). Gēnus aktivē proteīni, ko sauc par transkripcijas faktoriem. Pēdējie ir citu gēnu produkti, kurus aktivē savukārt vēl kādi citi gēni. Gēnu un transkripcijas faktoru kaskādi iesāk kontrolgēni, ko aktivē trīs veidos: pēc šūnu autonoma, stāvokļa vai sincītija (tīklojuma) specifitātes.

Autonoma specifitāte (arī citoplazmas jeb morfogēnā) ir ribonukleīnskābes (RNS) molekulas, kas kodē transkripcijas faktorus, kā arī citus proteīnus un organoīdus citoplazmā. Šo faktoru atšķirīgā koncentrācija dažādās šūnu populācijās izraisa atšķirīgus gēnu ekspresijas modeļus un turpmāko šūnu diferenciāciju.

Stāvokļa specifitāte nosaka, ka šūnas tiek diferencētas pēc mijiedarbības ar blakusšūnām un šūnu atbrīvotie transkripcijas faktori (morfogēni) iedarbojas uz citu šūnu kontroles gēniem, sākot gēnu aktivācijas un inaktivācijas kaskādes.

Tīklojuma specifitāte nosaka nepilnīgu šūnu dalīšanos pēc apaugļošanas, kas rada šūnu ar daudziem kodoliem jeb tīklojumu (syncytium), caur ko difundē morfogēni, dodot informāciju par šūnu atrašanās vietu.

Attīstības ģenētika integrē divas nozares vienā un galvenokārt pēta gēnu funkcijas ontoģenēzē. Pētījumus velta: attīstošā genoma pastāvībai, kodola un kodoliņa attīstības analīzei, gēnu struktūrai, funkcijai, izpausmei un regulēšanai, gēnu ekspresijai laikā un telpā, sigma specifitātes faktoriem, dezoksiribonukleīnskābes (DNS) pārkārtošanās procesam gēnu ekspresijas laikā, šūnu specifiskai gēnu aktivizēšanai, gēnu regulēšanai ar histonu, nehistona proteīniem un hormoniem, posttranskripcijas un posttranslācijas regulējumam, gēnu-olbaltumvielu sistēmai, olbaltumvielu-fenotipa sistēmai, šūnu cikla attīstības ģenētiskai analīzei, audu diferenciācijai un fenotipam, homeotiskiem gēniem, gametoģenēzes ģenētiskai kontrolei, mātes/tēva gēnu ietekmei uz aizmetni, gēnu funkcijas pastiprināšanai, to penetrancei, izdalei, fenokopijai un pleiotrofijai, devas kompensācijai un dzimuma noteikšanai, attīstības homeostāzei un morfoģenēzei.

Klīniskai medicīnai svarīgi gēnu regulatorie molekulārie mehānismi, signālceļi, cilmšūnu bioloģijas un attīstības ģenētikas loma cilvēka slimībās. Genoma pētījumi skar filogenoma un salīdzinošo genoma analīzi, DNS metilēšanās procesus un to pārmaiņas, genoma duplikācijas, uzbūvi. Starpnozaru pētījumi ir t. s. salīdzinošie attīstību regulējošo gēnu pētījumi ar to atšķirību noteikšanu dažādām sugām.

Attīstības ģenētika ir cieši saistīta ar citām zinātnes jomām, piemēram, ģenētiku, molekulāro ģenētiku, genomiku, šūnu bioloģiju, bioķīmiju un embrioloģiju.

Attīstības ģenētika ir saistīta ar:

- attīstības fizioloģiju, kas pēta gēnu un transkripcijas faktoru noteiktās struktūru funkcijas;

- attīstības psiholoģiju, kas pēta ontoģenēzes noteiktos patoģenēzes mehānismus starp gēniem un uzvedību;

- uzvedības ģenētiku, kas pēta ontoģenētiskos patoģenēzes mehānismus starp gēnu noteikto organisma uzvedību kontekstā ar iedzimtības un epiģenēzes ietekmi, kas skar uzvedību;

- sociālo ģenētiku, kas nosaka: alternatīvu iespēju sociālo datu izskaidrošanā, gēnu noteiktu pusmūža un vecāka vecuma sociālo fenomenu izskaidrošanu, sociālo sistēmu (tuvu radinieku) genotipa nekoordinēto attiecību izskaidrošanu, ģenētikas noteiktās neirobioloģiskās individuālās noturības/jutīguma atšķirību mainīgai sociālai videi izskaidrošanu, ģenētisko analīzi cilvēku sociālo procesu un dzīvnieku modeļu laboratorisko simulāciju lietderībai.

Angļu dabas pētnieks Čārlzs Darvins (Charles Robert Darwin) izveidoja sugu attīstības un evolūcijas teoriju (1842–1859), kas nosaka, ka evolūcija noris pamatfaktoru – mainības, cīņas par eksistenci, dabiskās izlases un iedzimtības – kopējās darbības rezultātā un sugām, kam ir līdzīgi embriji, var būt kopīga izcelsme. Amerikāņu psihologa Džeimsa Boldvina teorija (James Mark Baldwin), kas radusies 19. gs. otrā pusē, ir par to, ka organisma spēja iemācīties jaunu uzvedību (piemēram, aklimatizēties jaunam stresa faktoram) ietekmē tā reprodukciju un tāpēc dabiskās atlases rezultātā ietekmē arī sugas ģenētisko sastāvu.

20. gs. 40. gados britu attīstības biologs Konrāds Vedingtons (Conrad Hal Waddington) izveidoja ģenētiskās asimilācijas teoriju par to, ka sākotnēji radies fenotips, reaģējot uz vides apstākļiem (piemēram, teratogēnu), vēlāk kļūst ģenētiski noteikts ar mākslīgās vai dabiskās selekcijas palīdzību. Evolucionārās attīstības (evo-devo) bioloģijas teorija no 20. gs. 70. gadiem balstās dažādu priekšteču organismu attīstības salīdzināšanā, nosakot iespējamās korelatīvās saiknes. Pamatelements ir atklātie homeotiskie gēni, kas regulē dažādu organismu (ehinodermas, kukaiņu, zīdītāju, augu) anatomisko struktūru attīstību. Varbūtības epiģenēzes teoriju izveidoja amerikāņu psihologs Gilberts Gotlībs (Gilbert Gottlieb), pamatojot, ka attiecības starp pieredzi un bioloģiju nosaka cilvēka uzvedību. Evolucionārās attīstības bioloģijas teorija un varbūtības epiģenēzes teorija pamato attīstības epiģenēzes rašanos. Attīstības sistēmu teorija teorētiski aptver bioloģisko attīstību, iedzimtību un evolūciju, uzsverot gēnu, vides un epiģenētisko faktoru kopīgo lomu attīstības procesos. Attiecību attīstības sistēmu teorija ir attīstības psiholoģiskā metateorija un vadošā mūsdienu attīstības zinātnē; saskaņā ar to visu cilvēka attīstības aspektu cēlonis ir mijiedarbība starp indivīdiem un viņu vidi.

21. gs. valdošo attīstības gēnu hipotēzi ir attīstījušas amerikāņu zinātnieces Emīlija Kasanova (Emily Casanova) un Mirjama Konkela (Miriam Konkel), norādot, ka:

1. attīstību regulējošie gēni ir atbildīgi par daudzšūnu organisma (metazoan) morfoģenēzi, turklāt šo gēnu ārkārtējā konservācija un mutāciju nepanesamība rada punktveida līdzsvaru;

2. regulējošo elementu uzkrāšanās un rekombinācija šajos gēnos izraisa morfoloģiskās atšķirības un speciācijas (jaunu bioloģisko sugu veidošanās un modifikācijas process) pārtraukumus. 

Izmanto visa genoma sekvencēšanu, kas nozīmē visa eksoma secības noteikšanu.

Pastāv visa genoma DNS metilēšanas datu kopu analīze (izmanto, piemēram, lai noteiktu atšķirības starp in vivo un in vitro embrijiem), DNS reģionālā metilēšanas analīze ļauj noteikt epiģenētiskās hromosomu modifikācijas, ar olbaltumvielām (tieši vai caur antivielām) bagātinātas mikroķēdes ļauj pētīt proteīnu-proteīnu, proteīnu – DNS RNS un proteīnu – mazo molekulu mijiedarbību, pielieto arī DNS genotipēšanu (piemēram, no asinīm, siekalām). Rekombinantās DNS (rDNS) molekulas (DNS molekulas, kas izveidotas ar ģenētiskās rekombinācijas laboratorijas metodēm (piemēram, molekulāro klonēšanu) lieto, lai pētītu ģenētisko materiālu no vairākiem avotiem, kas nebūtu atrodams genomā.

DNS analīzi iespējamu padara gēnu klonēšana, DNS sekvencēšana, DNS zondes metode – Sauzerna blotēšana (Southern blotting), gēnu izslēgšanas (knockout) metode un pastiprinātāju slazdu (enhancer traps) metode.

RNS analīzes lieto, lai uzzinātu gēnu ekspresijas laiku un vietu. Pie tādām pieder: norzerna blotēšana (northern blot), reālā laika polimerāzes ķēdes reakcija, in situ hibridizācija, ķēžu tehnoloģija. Ir izveidotas jaunas metodes, kas ietver antivielas un RNS traucējumus (iznīcina ziņojumu), Cre-Lox analīze (kas ļauj ziņojuma izveidi vai iznīcināšanu noteiktos šūnu tipos) un hromatīna imunoprecipitācijas (ChIP) – ChIP-ChIP metode (ļauj lokalizēt aktīvo hromatīnu). RNS sekvencēšana (RNS-sek) lietojama visa transkripta izpētei.

Silēziešu mūks un zinātnieks Gregors Mendels (Gregor Johann Mendel) 1866. gadā noformēja Mendeļa pārmantojamības likumus. Vācu biologs Valters Flemings (Walther Flemming) 1878. gadā atklāja hromosomas.

Nīderlandiešu botāniķis Hugo de Vrīss (Hugo Marie de Vries), vācu botāniķis Karls Ērihs Korenss (Carl Erich Correns) un austriešu agronoms Ērihs Šermaks (Erich Tschermak, Edler von Seysenegg) 1990. gadā pārskatīja Mendeļa pārmantojamības likumus. Zviedru ģenētiķis Alberts Levans (Albert Levan) un amerikāņu citoģenētiķis Džo Hins Tjio (Joe Hin Tjio) 1956. gadā pārskatīja cilvēka hromosomu skaitu no 48 uz 46. Franču bioķīmiķis Žaks Mono (Jacques Lucien Monod) un biologs Fransuā Žakobs (François Jacob) 1961. gadā atklāja operonu (kodē baktēriju laktozes transporta un šķelšanas proteīnus); kopā ar mikrobiologu Andrē Lvofu (André Michel Lwoff) 1965. gadā saņēma Nobela prēmiju (Nobelpriset) par enzīmu un vīrusu sintēzes ģenētiskās kontroles pētījumiem. Amerikāņu ģenētiķis Hovards Temins (Howard Martin Temin) 1970. gadā aprakstīja reverso transkriptāzi, par ko kopā ar amerikāņu virusologu Renato Dulbeko (Renato Dulbecco) un amerikāņu biologu Deividu Baltimoru (David Baltimore) 1975. gadā saņēma Nobela prēmiju. Amerikāņu mikrobiologs Hamiltons Smits (Hamilton Othanel Smith), sākotnēji strādājot kopā ar Kentu Vilkoksu (Kent Westerbrook Wilcox), 1970. gadā izolēja ierobežojošos enzīmus, par ko 1978. gadā H. Smits kopā ar šveiciešu mikrobiologu Verneru Arberu (Werner Arber) un amerikāņu mikrobiologu Danielu Neitensu (Daniel Nathans) saņēma Nobela prēmiju. Amerikāņu zinātnieki Herolds Varmuss (Harold Eliot Varmus) un Džons Bišops (John Michael Bishop) 1976. gadā aprakstīja retrivīrusu onkogēnus, saņemot par šiem atklājumiem Nobela prēmiju 1989. gadā. Amerikāņu ģenētiķis Filips Šārps (Phillip Allen Sharp) un britu molekulārais biologs Ričards Robertss (Richard John Roberts) 1977. gadā aprakstīja RNS savienošanu jeb splaisingu (RNA splicing), saņemot par to Nobela prēmiju 1993. gadā. Britu bioķīmiķis Frederiks Sangers (Frederick Sanger), amerikāņu zinātnieks Volters Gilberts (Walter Gilbert) un viņa students Alans Maksams (Allan Maxam) 1977. gadā neatkarīgi cits no cita atklāja DNS sekvencēšanu, par ko 1980. gadā Nobela prēmiju saņēma F. Sangers un V. Gilberts. Amerikāņu bioķīmiķis Kerijs Malliss (Kary Banks Mullis) 1983. gadā ieviesa polimerāzes ķēdes reakciju, saņemot par to Nobela prēmiju 1993. gadā. 

No 1990. līdz 2003. gadam noritēja cilvēka genoma projekts. Tas sākās ASV, un tajā piedalījās zinātnieki un laboratorijām, kas atrodas Francijā, Vācijā, Japānā, Ķīnā un Lielbritānijā. Cilvēka genoma projekts 2001. gadā sniedza cilvēka genoma atšifrējuma “darba versiju”, bet pilnīga genoma sekvencēšana tika pabeigta 2003. gadā.

Mūsdienās plaši tiek akcentēta cilvēka genoma izpēte. Amerikāņu biotehnologs Džons Venters (John Craig Venter) un amerikāņu ģenētiķis Frānsiss Kolinss (Francis Sellers Collins) 2001. gadā sekvencēja cilvēka genomu. Par cilvēka genoma pētījumiem 2002. gadā Nobela prēmiju saņēma Dienvidāfrikas un britu zinātnieki Sidnijs Brenners (Sydney Brenner), Džons Salstons (John Edward Sulston) un amerikāņu zinātnieks Hovards Horvics (Howard Robert Horvitz).

21. gs. aktuāla ir multi-omiku tipa (piemēram, genomikas, proteomikas, metabolomikas un konverģējošo) tehnoloģiju integrēšana sistēmu bioloģijas metodēs un pētījumos. Omikas metodes ietver plašu molekulu (piemēram, gēnu, genomikas, mRNS, transkriptikas, proteīnu, proteomikas) noteikšanu noteiktā bioloģiskā paraugā(-os). Joprojām turpinās hromosomu epiģenētisko modifikāciju/DNS metilēšanas pētījumi dažādu slimību gadījumos. 

Džosna Hopkinsa Universitāte (Johns Hopkins University) Baltimorā, Amerikas Savienotajās Valstīs (ASV); Masačūsetsas Tehnoloģiju Institūts (Massachusetts Institute of Technology) Kembridžā, ASV; Cilvēka genoma pētījumu nacionālais centrs (National Center for Human Genome Research) Betesdā, ASV; Maksa Planka Molekulārās ģenētikas institūta Attīstības ģenētikas katedra (Max-Planck-Institut für Molekulargenetik, Abteilung Entwicklungsgenetik) Berlīnē, Vācijā; Oksfordas Universitāte (University of Oxford) Apvienotajā Karalistē.

Genesis The Journal of genetics and Developmenet (kopš 2000. gada; 1979.–1999. gadā kā Developmental Genetics; Willey-Liss); Current Opinion in Genetics & Development (kopš 1991. gada; Elsevier); Development Genes and Evolution (kopš 1984. gada; Springer); Merrill-Palmer Quarterly (kopš 1954. gada; The Wayne State University Press; 1958.–1981. gadā kā Merrill-Palmer Quarterly of Behavior and Development); Annual Review of Cell and Developmental Biology (kopš 1985. gada; Annual Reviews Inc.).

20. gs. 10. gados amerikāņu ģenētiķis Tomass Morgans (Thomas Hunt Morgan) attīstīja teoriju par ar dzimumu saistīto iedzimtību, gēniem un galvenajiem iedzimtības sasaistes principiem. 1933. gadā viņš saņēma Nobela prēmiju par hromosomu lomas pētījumiem iedzimtībā. Amerikāņu molekulārbiologs Džeimss Votsons (James Dewey Watson) kopā ar britu molekulārbiologiem Frānsisu Kriku (Francis Harry Compton Crick) un Morisu Vilkinsu (Maurice Hugh Frederick Wilkins) 1962. gadā saņēma Nobela prēmiju par DNS dubultspirāles struktūras pētījumiem. 1995. gadā amerikāņu ģenētiķis Edvards Luiss (Edward Butts Lewis) kopā ar vācu attīstības bioloģi Kristiānu Nīsleinu-Folhardu (Christiane (Janni) Nüsslein-Volhard) un Ēriku Vīshauzu (Eric Francis Wieschaus), strādājot ar augļu mušiņu Drosophila melanogaster, atklāja galveno informāciju par faktoriem, kas ietekmē cilvēka attīstību un iedzimtos defektus, saņemot par to Nobela prēmiju. 2020. gadā Nobela prēmija tika piešķirta franču zinātniecei Emanuelai Šarpentjē (Emmanuelle Charpentier) un viņas kolēģei no ASV Dženiferai Doudnai (Jennifer Doudna) par gēnu rediģēšanas tehnoloģiju, kas pazīstama kā “CRISPR-Cas9” jeb DNS “šķēres”.